Syndrom Sturge-Weber’a (Sturge-Weber Syndrome)

Aby otrzymac wiecej informacji na temat Syndromu Sturge-Weber’a prosze odwiedzic nasz rozdzial na stronie: http://swscommunity.org.

Jezeli potrzebuja Panstwo dodatkowych zródel, badz pomocy o tematyce zwiazanej z zmianami naczyniowymi, prosimy o poruszeniu tego na Forum Dyskusyjnym.

Potrzebuja Panstwo opinii medycznej? Zapytajcie ekspertów

SWS Glaucoma Facts autorstwa L. Rozell-Shannon i Dr. Fay
eMedicine Article odnosnie Syndromu Sturge-Weber’a.

Syndrom PHACE

Ponizej znajduje sie akronim, który pomoze Panstwu ustalic, iz dana osoba ma ten syndrom:
P = Posterior Fossa (tumor lub narosl naczyniakowa znajdujaca sie z tylu mózgu, czesto moze byc blednie zdiagnozowana, jako cysta)
H= Hemangioma (naczyniak krwionosny) albo inny zmiany naczyniakowe znajdujace sie zarówno na wierzchu jak i wewnatrz.
A= Arterial defect (wada tetnicza) w okolicach glowy badz karku- brakujaca badz nie w pelni sprawna tetnica.
C= Cardiac problems(problemy sercowe)- od lekkich, po ciezkie problemy
E= Eye problems- (problemy z widzeniem)- takze od lekkich do ciezkich

Kluczem syndromu PHACE jest aby skontaktowac sie z lekarzem, który wie jak zdiagnozowac i równiez jak leczyc syndrom jako zbiór powyzszych elementów.
Leczenie musi byc konsultowane i w sklad zespolu powinien wchodzic: neurolog, kardiolog, opthamolog, specjalista od zmian naczyniakowych oraz/lub chirurg. Niestety jest bardzo malo przypadków tego syndromu zdiagnozowanych ale za to coraz wiecej informacji na jego temat. Jezeli podejrzewaja Panstwo u Waszego dziecka syndrom PHACE, prosze skonsultowac sie ze specjalista od zmian naczyniakowych aby otrzymac oszacowanie i potwierdzenie diagnozy.

Zmiany naczyniowe, badz uszkodzenia rdzenia kregowego Spiral Cord Vascular Birthmarks or Lesions)

Ponizsze informacje dotycza zmian naczyniakowych rdzenia kregowego. Aby ulatwic zrozumienie zaprezentujemy ten problem w dwóch typach: wylacznie powierzchowne badz zlozone/wkomponowane naczyniakowe schorzenia rdzenia kregowego. Wylacznie powierzchowne zwyrodnienia sa zmianami naczyniakowymi (naczyniak krwionosny, plama wina port, rogowiec), które pojawiaja sie przy podstawie rdzenia. Zmiany naczyniakowe rdzenia kregowego zlozone/wkomponowane maja plame (przez dluzszy czas) na powierzchni skóry i ukryta zmiane naczyniakowa (zmiany te, czesto zwane naczyniakiem krwionosnym, naczyniakiem rdzenia kregowego, rogowiec, malformacja limfatyczna, naczyniak limfatyczny, etc). Niektóre nie wykazuja plamy na powierzchni skory, ale sa obecne pod postacia guza przy podstawie rdzenia. Takie zmiany naczyniakowe sa bardzo trudno wykrywalne za zycia pacjenta. Niektóre medyczne anegdoty mówia, iz takie ukryte zmiany naczyniakowe wystepuja „powszechnie“ u ok. 10% autopsji, ale nigdy nie ujawnialy sie jako problem zdrowotny podczas zycia, a wiec ci pacjenci nigdy nie wiedzieli o chorobie która w sobie nosili). Powierzchowne plamy jak i zmiany naczyniowe przy podstawie rdzenia bez wewnetrznego komponentu nie sa zmianami, które wywoluja raka. W przypadku wewnetrznej zmiany naczyniakowej, potrzebne sa: tomografia rezonansu magnetycznego (MRI- Magnetic Resonance Imaging) jak i rezonans magnetyczny naczyn (MRA- Magnetic Resonance Angiography) aby wykluczyc jakiekolwiek uszkodzenia, badz zmiany na rdzeniu kregowym. Plamy przy podstawie rdzenia, które rosna i pojawiaja sie jako masa albo pojawiaja sie ukryte komponenty powinny byc wyobrazone zarówno jezeli plama jest plaska ale dana osoba ma problemy z chodzenie, upadaniem etc. Zmiana naczyniakowa moze okrecic sie wokól rdzenia (tak zwany uwiazany rdzen) i wywolywac komplikacje takie jak ból, czesciowy lub ogólny paraliz, problemy z chodzeniem, upadanie etc. Naczyniak nie jest tym co sle pacjenta do lekarza, lecz zwiazany z tym problem (który najczesciej wskazuje na ukryte zmiany naczyniakowe).

Sporadycznie wystepuje takze syndrom zwany Syndromem Cobb’ea (Cutaneomeningospinal angiomatosis). Zmiany naczyniakowe rdzenia kregowego moga byc wskazujace na ten syndrom. Glównie nalezy wiedziec, ze Syndrom Cobb’ea jest w celu zdiagnozowania jego, jednakze ze wzgledu na mala liczba przypadków na calym swiecie, bardzo trudno jest go zdiagnozowac poprawnie. Termin Syndrom Cobb’ea oznacza zazwyczaj plame naczyniowa przy podstawie rdzenia wraz z „ukryta“ zmiana naczyniowa – a wiec obecnosc wylacznie zmiany naczyniowej przy podstawie rdzenia nie wskazuje Cobb’ea, musi wystepowac ona wraz z ukrytym komponentem naczyniakowym, który moze badz oddzialywuje na rdzen i moze lub powoduje problemy.

Leczenie jest kontrowersyjne. Dobry dermatolog pediatra badz ekspert naczyniakowy moze zdiagnozowac Sandrom Cobb’ea. Jest wiele szkól i ideologii na temat leczenia. Radiolog interweniujacy uzywa zastrzyków z alkoholem i donosi, iz jest to metoda o duzym sukcesie z wyeliminowaniem symptomów. Chirurdzy równiez donosza, iz jest to najlepsza metoda do wyleczenia jak i wyeliminowania problemów zwiazanych z tym syndromem. W przypadku zdiagnozowania Syndromu Cobb’ea najlepsza akcja jest znalezienie (mimo ze bedzie to ciezkie) innego chorego, który byl pomyslnie leczony. Internet jest dobrym miejscem aby zaczac poszukiwania jak i znalezc lekarza, który potwierdzilby diagnoze jak i podzielilby sie opiniami z rodzina chorego. Nie wykluczone, iz lekarz ten bylby w stanie skontaktowac z inna rodzina która borykala sie z takim samym problemem. Eksperci od tumorów rdzenia kregowego (neurologowie) sa najbardziej obeznani z tym syndromem jak równiez eksperci od zmian naczyniakowych.

Syndrom Klippel-Trenaunay

Syndrom Klippel-Trenaunay jest rzadkim zaburzeniem naczyniowym wplywajacym na jedna badz wiecej konczyn. Syndrom Klippel-Trenaunay zostal po raz pierwszy odnotowany w 1900 w Archives Generales de Medecine. W artykule Du Naevis Variquex, Osteo-Hypertrophique dwaj francuscy lekarze Klippel i Trenaunay opisali kliniczny syndrom objawiajacy sie trzema glównymi symptomami (Gloviczki, 1982). Te symptomy czesto nazywane sa „triada, trio“. Na triade ta sklada sie naczyniak zylny, przerost kosci i tkanki miekkiej zylakowatosc. Naczyniak zylny czesto jest obecny przy narodzinach dziecka albo pojawia sie w przeciagu 2 pierwszych tygodni (Samuel, 1995). Naczyniak zylny badz znamie nienowotworowe jest zazwyczaj ograniczone do czesci konczyny. W innych przypadkach cala konczyna jest zaatakowana choroba (Samuel, 1995). Naczyniak wloskowaty jest najbardziej powszechnym typem i nazywany Port Wine Stain (plama wina port) ze wzgledu na czerwony do purpurowego kolor (Letts, 1977). Przerost koscca i tkanki miekkiej jest rezultatem nadmiernego rosniecia organu. W wielu przypadkach, dlugosc konczyny nienaturalny i inny stosunku do zdrowej konczyny. Przerost tkanki miekkiej jest symetryczny wokól chorej konczyny. W wiekszosci przypadków obwód konczyny jest wiekszy, mimo ze zanik tez jest mozliwy u niektórych pacjentów. Zylakowatosc jest czesto zauwazalna u pacjentów z Syndromem Klippel-Trenaunay. Zylakowatosc jest wynikiem wadliwych zastawek w zylach. Zyla zostaje uszkodzona gdy miesien gladki przy sciance zylnej slabnie, wiotczeje i zastawka nie moze utrzymac wagi krwi. Nacisk wywierany na zastawke powoduje jej zapadniecie i dlatego tez nie funkcjonuje ona prawidlowo. Pacjenci z syndromem Klippe-Trenaunay moga takze wykazywac inne syndromy (patrz tabela 1). Symptomy te sa zróznicowane w swojej formie i nie musza byc u kazdego pacjenta takie same. Kazdy przypadek syndromu Klippel-Trenaunay jest unikatowy. W 1907, Parkens i Weber opisali nieprawidlowosci w tych samych symptomach syndromu Klippe-Trenaunay z dodatkowa przetoka tetniczo-zylna. Ta pochodna syndromu Klippel-Treanunay zostala nazwana syndromem Klippe-Trenaunay-Weber.

Proste rzeczy, które moga Panstwo sami robic przy Syndromie Klippel-Trenaunay

Malformacje limfatyczne (Lymphatic Malformation)

Zmiany limfatyczne zazwyczaj zwane byly torbielem limfatycznym, naczyniakiem zylno-limfatycznym badz naczyniakiem limfatycznym. Naczynia chlonne sa systemem zbierajacym jak i przekazujacym plyny tkankowe. Jezeli cos przeszkodzi pracy tego systemu , tworzy sie zmiana, malformacja limfatyczna. Nadmiar plynów gromadzi sie i dane naczynka powiekszaja sie, co jest widoczne pod postacia dodatkowej masy. Jezeli miejscem wystapienia tej zmiany jest twarz, twarz puchnie poniewaz normalny mechanizm aktywnego transportu zostaje uszkodzony. Zmiany limfatyczne moga powstac wszedzie ale najczesciej jest to obszar glowy i karku. Zmiany te moga byc powierzchowne badz glebokie (powierzchowne widoczne w okolicy ust, wygladaja jak jajeczka zab). Rozwój tej zmiany badz tempo przyrostu jest indywidualne. Moze powiekszac sie jako nastepstwo infekcji dróg oddechowych.

CMTC

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) jest rzadkim zaburzeniem rozpoznawalnym poprzez marmurkowe/zylkowate (cutis marmorata) plamy na skórze spowodowane przez poszerzenie (dilated) swiatla naczyn krwionosnych (livedo reticularis telangiectases).

 

Related Conditions

Certain other conditions or syndromes are related to vascular birthmarks or have vascular birthmarks as symptoms. These include:

• Sturge-Weber Syndrome
• PHACE
• Spinal Cord Birthmarks